L'ipofisi e le sue malattie

L'ipofisi, detta anche ghiandola pituitaria, è una piccola ghiandola situata alla base del cranio, all'interno della sella turcica. Nonostante le sue dimensioni ridotte (circa 1 cm di diametro), svolge un ruolo fondamentale nella regolazione del sistema endocrino, producendo ormoni che controllano il funzionamento di numerose altre ghiandole.

Spesso definita la “ghiandola maestra”, l'ipofisi coordina funzioni essenziali come la crescita, il metabolismo, la riproduzione e la risposta allo stress. Quando il suo funzionamento si altera, le conseguenze possono coinvolgere l'intero organismo.

Struttura e funzioni

L'ipofisi si compone di due porzioni principali, ciascuna con funzioni distinte.

Adenoipofisi (lobo anteriore)

  • TSH (ormone tireostimolante), che regola la tiroide
  • ACTH (ormone adrenocorticotropo), che stimola i surreni
  • GH (ormone della crescita), fondamentale per lo sviluppo e il metabolismo
  • Prolattina, coinvolta nella produzione di latte e nella fertilità
  • FSH e LH (gonadotropine), che regolano la funzione riproduttiva

Neuroipofisi (lobo posteriore)

  • Vasopressina (ADH), che regola il bilancio idrico dell'organismo
  • Ossitocina, coinvolta nel parto e nell'allattamento

Cosa può andare storto

Le patologie ipofisarie sono spesso causate dalla presenza di adenomi, tumori generalmente benigni che si sviluppano nel tessuto ghiandolare. Gli adenomi si distinguono in due categorie principali.

  • Adenomi secernenti, che producono ormoni in eccesso provocando sindromi cliniche specifiche
  • Adenomi non secernenti (o non funzionanti), che non producono ormoni ma possono comprimere le strutture circostanti, causando disturbi visivi e deficit ormonali per compressione del tessuto ipofisario sano

Esempi di adenomi secernenti

  • Prolattinoma (secerne prolattina in eccesso)
  • Somatotropinoma (secerne GH in eccesso, causa acromegalia)
  • Corticotropinoma (secerne ACTH in eccesso, causa malattia di Cushing)
  • Tireotropinoma (secerne TSH in eccesso, causa ipertiroidismo centrale)

Iperprolattinemia e prolattinomi

L'iperprolattinemia rappresenta l'alterazione ipofisaria più frequente nella pratica endocrinologica. Si tratta di un aumento dei livelli di prolattina nel sangue, con possibili ripercussioni significative sulla fertilità, sul ciclo mestruale e sulla sfera sessuale.

Il prolattinoma è un adenoma ipofisario secernente prolattina. Può essere un microadenoma (inferiore a 10 mm) o un macroadenoma (superiore a 10 mm). Si tratta del tipo più comune di adenoma ipofisario funzionante.

Altre cause di iperprolattinemia

Non tutti i casi di iperprolattinemia sono dovuti a un prolattinoma. L'aumento della prolattina può essere causato anche dall'assunzione di determinati farmaci (antipsicotici, antiemetici, alcuni antidepressivi), da disfunzioni ipotalamiche che interferiscono con la regolazione della prolattina, o da ipotiroidismo grave non trattato.

Sintomi nelle donne

  • Irregolarità del ciclo mestruale o amenorrea
  • Galattorrea (secrezione di latte al di fuori della gravidanza)
  • Infertilità
  • Calo della libido

Sintomi negli uomini

  • Disfunzione erettile
  • Riduzione della libido
  • Ginecomastia (aumento del volume mammario)
  • Perdita di massa ossea nel lungo termine

Quando il prolattinoma raggiunge dimensioni importanti (macroprolattinoma), può comprimere il chiasma ottico e causare disturbi visivi, in particolare riduzione del campo visivo laterale. In questi casi, oltre alla terapia farmacologica, può essere necessario un monitoraggio neuro-oftalmologico regolare.

Sindrome di Cushing

La sindrome di Cushing è una condizione causata da un'esposizione prolungata ad elevati livelli di cortisolo. Quando la causa è un adenoma ipofisario che produce ACTH in eccesso, si parla specificamente di morbo di Cushing. Si tratta di una patologia complessa, con ripercussioni su diversi organi e apparati.

Sintomi metabolici

  • Aumento di peso localizzato al tronco e all'addome, con arti sottili
  • Glicemia elevata e tendenza al diabete
  • Insulino-resistenza

Sintomi cutanei

  • Pelle sottile e fragile, con tendenza alla formazione di ecchimosi
  • Strie cutanee violacee (strie rubre), soprattutto su addome e fianchi
  • Lividi che compaiono facilmente anche per traumi minimi

Sintomi scheletrici e muscolari

  • Osteoporosi precoce, con rischio di fratture vertebrali
  • Debolezza muscolare, in particolare agli arti inferiori

Sintomi psichici

  • Ansia e irritabilità
  • Depressione
  • Difficoltà di concentrazione e disturbi del sonno

Sintomi cardiovascolari

  • Ipertensione arteriosa
  • Aumento del rischio tromboembolico

Acromegalia e gigantismo

L'acromegalia è una patologia causata dalla produzione eccessiva di ormone della crescita (GH) da parte di un adenoma ipofisario, con conseguente aumento dei livelli di IGF-1 (fattore di crescita insulino-simile). Se l'eccesso di GH si manifesta prima della chiusura delle cartilagini di crescita, durante l'età pediatrica, si parla di gigantismo. Nell'adulto, invece, la condizione prende il nome di acromegalia.

Sintomi fisici

  • Ingrossamento progressivo di mani e piedi
  • Modifiche dei tratti del viso (prognatismo, ingrossamento del naso e delle labbra, allargamento degli spazi tra i denti)
  • Pelle ispessita e tendenza alla sudorazione eccessiva

Sintomi metabolici

  • Insulino-resistenza e diabete mellito di tipo 2
  • Ipertensione arteriosa

Sintomi cardiaci

  • Aritmie cardiache
  • Ingrossamento del cuore (cardiomegalia)
  • Insufficienza cardiaca nei casi avanzati

Sintomi neurologici

Quando l'adenoma raggiunge dimensioni significative (macroadenoma), può comprimere le strutture adiacenti causando cefalea persistente, riduzione del campo visivo e, nei casi più gravi, paralisi dei nervi cranici.

Diabete insipido

Il diabete insipido è una condizione caratterizzata dall'incapacità dell'organismo di concentrare adeguatamente le urine, a causa di un deficit dell'ormone antidiuretico (ADH, o vasopressina) oppure di una resistenza dei reni alla sua azione. Non va confuso con il diabete mellito, poiché non riguarda la glicemia ma il bilancio dei liquidi corporei.

Tipo centrale

Nel diabete insipido centrale il cervello non produce quantità sufficienti di ADH. Questa forma può essere causata da traumi, interventi neurochirurgici, tumori ipofisari o ipotalamici, oppure da cause autoimmuni.

Tipo nefrogenico

Nel diabete insipido nefrogenico i reni non rispondono adeguatamente all'ADH, nonostante la ghiandola ipofisaria ne produca quantità normali. Le cause possono essere genetiche o acquisite (farmaci come il litio, patologie renali croniche).

Sintomi principali

  • Poliuria intensa, con produzione di grandi volumi di urina diluita (anche 10-15 litri al giorno)
  • Sete continua e bisogno costante di bere (polidipsia)
  • Rischio di disidratazione, soprattutto se l'accesso ai liquidi è limitato